Therapie seltener Nierenerkrankung bei Kindern – Entscheidende Gene
Mit einer Dialyse oder Nierentransplantation endet häufig eine seltene und schwierig zu behandelnde Nierenerkrankung, die meist schon im Kindesalter auftritt. Wer an einem steroid-resistenten nephrotischen Syndrom (SRNS) leidet, scheidet über den Urin vermehrt Eiweiß aus, und die Nieren können schnell ihre Funktion verlieren.
Knapp 250 betroffene Kinder und Jugendliche wurden nun erstmals deutschlandweit systematisch analysiert. Gefragt wurde auch danach, welche Form dieser Erkrankung bei ihnen vorliegt: eine genetische oder nicht-genetische. Genau dies stellte sich jetzt als sehr entscheidend heraus.
Die Autoren dieser wegweisenden Studie, die Privatdozentinnen Dr. Anja Büscher und Dr. Stefanie Weber von der Klinik für Kinderheilkunde II am Universitätsklinikum Essen (UK Essen) der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) sowie Prof. Dr. Martin Konrad (Münster) erhielten dafür den Johannes-Brodehl-Preis der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN).
Sie konnten nachweisen, dass eine intensivierte immunsuppressive Therapie (mit dem Medikament Cyclosporin A) nur bei den Kindern anschlug, deren Erkrankung nicht genetisch verursacht war. Meist konnte bei ihnen auch die Nierenfunktion erhalten werden. Wurde die Krankheit dagegen vererbt, war die gleiche Behandlung fast immer erfolglos, und viele dieser Kinder wurden dialysepflichtig.
Da diese Therapie zudem mit hohen Nebenwirkungen verbunden ist, sollte daher bei diesen Kindern auf eine solche Therapie verzichtet werden. Dr. Anja Büscher: „Dies zeigt, wie wichtig die genetische Diagnostik seltener Erkrankungen für die Betroffenen ist.“